Nieuwste geneeskunde door complexe verbindingen tot stand te brengen

Cystinurie diagnose is mogelijk op basis van de resultaten van chemisch onderzoek van afzettingen die worden uitgescheiden uit de urinewegen of op basis van de typische structuur van laesies in gekoelde en aangezuurde sedimenten van urine.

De diagnose cystinurie wordt ondersteund door de zogenaamde “Cystinuria”. een positieve merktest in gevallen van verhoogde uitscheiding van cystine in de urine. Bepaling van de kwantitatieve samenstelling van uitgescheiden aminozuren tijdens de periode van 24 uur kan de diagnose bevestigen. Cystinurie moet worden uitgesloten bij alle patiënten met nierstenen.

Behandeling van cystinurie

Cystinurietherapie heeft tot doel de oplosbaarheid van cystine in de urine te verhogen (dit voorkomt de ontwikkeling van symptomen van nierstenen en lost cystine-stenen op die al in de urinewegen aanwezig zijn). Hiertoe moet de inname van vloeistoffen 24 uur per dag worden verhoogd, ook ’s nachts, bij volwassenen tot ongeveer 4 liter.

Het is ook belangrijk om ervoor te zorgen dat een basale urinereactie wordt verkregen, wat mogelijk is na toediening van natriumbicarbonaat of een oplossing van kaliumcitraat of D-penicillamine. Het laatste medicijn, door het creëren van complexe verbindingen, verlaagt de concentratie van gratis cystine in de urine, maar het gebruik ervan wordt geassocieerd met de mogelijkheid van ernstige bijwerkingen, die de toediening ervan op een chronische wijze beperkt.

Minder toxiciteit en betere tolerantie worden geassocieerd met het nemen van vitamine B6 of angiotensine-converterend enzym (captopril) als een remmer. De gebruikte behandeling is in de meeste gevallen effectief.

Cystinurie-prognose

Prognose bij cystinurie is succesvol als de ziekte vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en een geschikte therapie wordt geïmplementeerd. Als de diagnose en behandeling worden uitgesteld, kan zich een volwaardige urinewegsteen en de bijbehorende complicaties ontwikkelen.

De meest voorkomende gevolgen van cystinurie zijn urineweginfecties, soms resulterend in epinefritis, peritoneaal abces of bloedvergiftiging. Bovendien kunnen arteriële hypertensie, hydronefrose en, in extreme gevallen, chronische nierinsufficiëntie optreden.