Inborn Thyroid Hypothyroidism

[Totaal: 0    Gemiddelde: 0/5]

Het permanente karakter van congenitale hypothyreoïdie wordt waargenomen in gevallen van onderontwikkeling, waarbij vaak mutaties binnen individuele genen worden waargenomen. Bovendien kunnen de oorzaken van chronische hypothyreoïdie verstoringen in de productie van schildklierhormonen en tekortkomingen in het transport van jodium zijn, wat essentieel is voor de productie van deze hormonale stoffen.

Extreem zeldzame persistentie van congenitale hypothyreoïdie wordt waargenomen in het verloop van hypofysaire of hypothalamusdefecten en de weerstand van perifere weefsels voor schildklierhormonen (thyroxine en trijoodthyronine).

Symptomen van congenitale hypothyreoïdie

Klassieke symptomen van congenitale hypothyreoïdie worden waargenomen in onbehandelde gevallen. Ze verschijnen na ongeveer 2 maanden van het leven en worden geleidelijk intensiever. Het kind heeft een duidelijke heesheid, de tong is hypertrofisch en de fysiologische geelzucht is langer dan 6 weken aanhoudt. Bovendien is de huid van de pasgeboren baby koel, bleek en scrubt.

Het haar is saai, droog en broos. Geleidelijk aan, neemt de zwelling van het gezicht, vooral in het gebied van het ooglid, toe. Langzamere hartslag en constipatie worden waargenomen. De spierspanning wordt verminderd, de psychomotorische ontwikkeling van het kind wordt geremd. Bij pasgeborenen met aangeboren hypothyreoïdie komen navelstrenghernia en anorexia vaker voor.

Vanaf de tweede helft van het jaar wordt de groei van de ziekte geremd (soms kan dit een eerder waargenomen symptoom zijn), de skeletleeftijd van het kind is vertraagd, wat correleert met de ernst en de duur van hypothyreoïdie. Dit proces houdt ook verband met de late overgroei van schedelhechtingen en fontanellen, evenals met de uitbarsting van tanden.

Erkenning van congenitale hypothyreoïdie

Omdat aangeboren hypothyreoïdie een van de meest voorkomende oorzaken is van onomkeerbare schade aan de hersenen en bijgevolg van mentale retardatie, is het noodzakelijk om een geschikte behandeling in een vroeg stadium te diagnosticeren en te implementeren, wat mogelijk is dankzij algemeen uitgevoerde screeningstests op aangeboren hypothyreoïdie.

Hiertoe wordt de TSH-concentratie na 3 dagen oud bepaald. Als anomalieën worden gevonden, is een nieuw hormonaal onderzoek nodig, ditmaal onder poliklinische omstandigheden, de concentraties van TSH en fT4 (thyroxine) in het serum worden bepaald. Bij premature baby’s komen hormonale laboratoriumexponenten van congenitale hypothyreoïdie later voor, dus het is noodzakelijk om de evaluatie van de schildklierfunctie na de tweede week van het leven van een pasgeborene te herhalen.

Beeldvorming en radiologische veranderingen bij kinderen met aangeboren hypothyreoïdie kunnen nuttig zijn bij de diagnose, vooral bij de fragmentatie van de ossificatieproeven, verhoogde aandacht voor het bot in de schedelbasis, botmisvormingen, vooral in de lendenwervels.

Andere afwijkingen kunnen aanwezig zijn in bloedmorfologische bevindingen waarbij bloedarmoede wordt gevonden die ongevoelig is voor ijzerpreparaten.

Behandeling van congenitale hypothyreoïdie

De huidige behandelingsregimes bevelen aan dat de procedure al in de tweede levensweek wordt geïmplementeerd. Levothyroxine moet worden toegediend en de dosis moet worden gekozen om fT4 (vrij thyroxine) in het bovenste bereik van de normale waarden te houden. De behandeling moet worden gevolgd door laboratoriumtests met hormoonconcentraties en de dosis moet van geval tot geval worden bepaald op basis van de huidige vraag.

Er dient aan te worden herinnerd dat profylactische toediening van vitamine D3 bij zuigelingen met onbehandelde hypothyreoïdie symptomen van overdosis kan veroorzaken.

Prognose van congenitale hypothyreoïdie

De juiste psychomotorische ontwikkeling van een kind met congenitale hypothyreoïdie hangt af van het tijdstip van diagnose en behandeling. Hoewel de vertraging in de toediening van levothyroxine het mogelijk maakt om de metabolische toestand en fysieke ontwikkeling van het pasgeboren kind gelijk te maken, is het verlies van mentale ontwikkeling een blijvend gevolg van schildklierhormoondeficiëntie in de kritieke ontwikkelingsperiode van het centrale zenuwstelsel.

Marjoleine Nines
Over Marjoleine Nines 477 Artikelen
In het geval van Marjoleine Nines valt meer dan alleen op te letten, maar de twee grootste dingen die je moet weten, zijn dat ze sceptisch en empathisch zijn."" Natuurlijk zijn ze ook vooruitziend, rechtop en gevoelig, maar deze zijn ook in balans door haatgevoelig te zijn . Haar attente aard is echter waar ze zo bekend om is. Vaak zullen mensen erop rekenen en haar tolerantie vooral wanneer ze troost of steun nodig hebben. Niemand is perfect natuurlijk en Marjoleine heeft ook veel minder gunstige eigenschappen. Haar onaangename aard en obsessieve aard veroorzaken veel grieven op vaak persoonlijke niveaus. Gelukkig schittert haar empathie op de meeste dagen helderder.

Geef als eerste een reactie

Geef een reactie

Uw e-mailadres wordt niet gepubliceerd.


*